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きっかけはこれなんですよね。
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アフリカに多い鎌状赤血球症に、グルタミンが良いという話があるのだが、日本に研究している先生がいらっしゃらない為に、真偽の程が分からない。どなたか、詳しい方はいないのだろうか？
鎌状赤血球症 - Wikipedia
遺伝性の貧血病で、赤血球の形状が鎌状になり酸素運搬機能が低下して起こる貧血症。鎌状赤血球貧血症ともいう。ICD-10分類ではD57。主にアフリカ、地中海沿岸、中近東、インド北部で見られる。
管理人は、以前、貧血で悩んだことがあり、気になりました。
あらためて、生物の教科書を読んでみると、鎌状赤血球症は、
DNAの塩基配列のうち1個の塩基TがAに変わっていることで
起こるんだそうです。(数研出版 生物基礎)
塩基というのは、習ったことがあるかとは思いますが、
A アデニン
T チミン
G グアニン
C シトシン
この塩基の並び方が遺伝情報になっているので、一つ変わるだけで
作られる形質が変わってしまうわけです。
鎌状赤血球症の場合、父母両方が、この病気の場合、子供は低酸素で生きられないが、片方だけなら、「キャリアー」ではあるけれど生きられる。低酸素になると症状が現れるとのことです。
遺伝形式
常染色体優性遺伝[編集]
Autosomal Dominant、ADと略す。常染色体上に存在する1対の遺伝子の一方に異常があれば発症する。患者の子が同疾患を発症する可能性は、男女を問わず50%である。
- ハンチントン病:第4染色体短腕に規定される、ハンチンチン遺伝子の異常による。発症年齢は40歳代以降であることが多い。
- 歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症:第12染色体短腕に規定される、遺伝性の脊髄小脳変性症。
若年で発症する致死的な常染色体優性遺伝性疾患は、実際に遺伝で発症することは少ない（成人以前に発症し、子孫を残すことが困難なため）。このような疾患は、おもに突然変異によって発症する。
常染色体劣性遺伝[編集]
Autosomal Recessive、ARと略す。常染色体上に存在する1対の遺伝子両方に異常がなければ発症しない。一方の遺伝子のみに異常がある場合、症状の現れないキャリアーとなる。
- 両親ともにキャリアーである場合
- 父の正常遺伝子をA、異常遺伝子をa、母の正常遺伝子をB、異常遺伝子をbとすると、子の遺伝子型はAB、Ab、aB、abとなる確率が各25%である。このうち、発症して患者となるのはabのみ (25%)。ABは正常 (25%)、AbおよびaBがキャリアーとなる (50%)。
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- 両親ともに患者である場合
- 父aa、母bbなので、子はすべてabとなり、患者として発症する。
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- 親の一人が患者、もう一方は正常である場合
- 父が患者である場合を例に取ると、父aa、母BBとなる。子はすべてaBとなりキャリアーであるが、極めて低い確率でBに突然変異が起こり、発症する可能性がある。
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- 親の一人がキャリアー、もう一方が正常である場合
- 父がキャリアーである場合を例に取ると、父aA、母BBである。子はaBとABが50%ずつだが、aBとなった子のBに極めて低い確率で突然変異が起こり、発症する可能性がある。
- 父が正常、母がキャリアーの場合
- 正常X染色体をX、異常のあるX染色体をxとすると、父XY、母Xx。子は、男子の場合XY、xY各50%で、xYは患者となる。女子の場合、XX、Xx各50%であり、50%の確率でキャリアーになる（低い確率で、父由来Xに突然変異が起こり患者となる）。
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- 父が患者、母が正常の場合
- 父xY、母XX。子は、男子はXYですべて正常。女子はすべてxXでキャリアー（低い確率で、母由来Xに突然変異が起こり患者となる）。
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- 父が患者、母がキャリアーの場合
- 父xY、母xX。男子はxY、XY各50%で、xYが患者になる。女子はxx、xX各50%で、xxは患者となる。
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- 父が正常、母が患者の場合
- 父XY、母xx。男子はxYですべて患者、女子はXxですべてキャリアー。
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- 両親ともに正常の場合
- 男子のX染色体上の遺伝子に突然変異が起こり、患者となる可能性がある。突然変異が起こる確率自体は低いものであるが、各疾患の女性キャリアーはたいていの場合少ないため、実際の患者は正常遺伝子型の両親から生まれていることが少なくない（血友病の3 - 4割は、両親の遺伝子に異常がないとされる）
- 伴性優性遺伝[編集]
- ミトコンドリア遺伝[編集]
- ミトコンドリア病に各疾患の解説あり。
実際にどのパターンで発症することが多いかは、疾患の種類や人種によっても異なる。鎌状赤血球症は常染色体劣性遺伝（キャリアーにも幾分の貧血症状があるため、不完全優性遺伝とも呼ばれる）するが、アフリカ系では遺伝子異常の頻度が高く、キャリアーが多いため、両親キャリアーから発症する可能性が比較的高い。
一方、フェニルケトン尿症などの先天性代謝異常症の多くは遺伝子異常の頻度が低いためキャリアーが少なく、キャリアー同士の間に子が生まれることは少ない。この場合、親の一方がキャリアー、もう一方は突然変異という形で発症する可能性が高くなる。
伴性劣性遺伝[編集]
X-linked Recessive、XRと略す。X染色体上に存在する遺伝子の異常によって起こるが、正常遺伝子が1つでもあれば発症しない疾患。女性では2つあるX染色体上の遺伝子両方に異常がなければ発症しないのに対し、男性ではX染色体が1本しかないため、遺伝子1つの異常で発症する。このため、男女の患者数に大きな差がある。
X-linked Dominant、XDと略す。女性のX染色体の一方に異常があれば疾患として発症する。男性が異常遺伝子を持った場合も発症するが、この遺伝形式を取る疾患には、男性のX遺伝子に異常があるとほとんど流産する、というものもある。このような疾患では、男性患者はほとんど生まれない。
メンデルの法則によらない遺伝形式の代表例である。
子のミトコンドリアはすべて母由来であるため、母からしか遺伝しないが、突然変異による発症であることも多い（特に、重篤な疾患である場合は）。
鎌状赤血球症のように、外からは見えないし、日常普通に生活を送っているけれど、実は、遺伝子が変異しているキャリアーだったら？
子どもが出来たときに、思わぬ流産、死産、障碍を持つ可能性があるということですね。
突然変異を起こすといわれる
トランスポゾン
細胞内においてゲノム上の位置を転移 (transposition) することのできる塩基配列である。動く遺伝子、転移因子 (Transposable element) とも呼ばれる。DNA断片が直接転移するDNA型と、転写と逆転写の過程を経るRNA型がある。トランスポゾンという語は狭義には前者のみを指し、後者はレトロポゾン(retroposon) と呼ばれる。レトロポゾンはレトロウイルスの起源である可能性も示唆されている
ゲノムプロジェクトの進行により、ヒトやマウスのゲノムにおいてタンパク質をコードする領域は 1% 以下であり、残りの 40% 以上はトランスポゾンが占めていることがわかってきた。LINE と呼ばれるレトロポゾンはヒトゲノムの20%を占めていることも報告されている。
というのもありますが、それ以前の突然変異数を考えると、この説明は
ちょっと疑問な気もします。
上記の遺伝の説明と、塩基の変異を考え合わせると
何かの影響で、塩基が変異した場合でも、気がつかずに生きられる例があり、そういうキャリアー同士の子どもであっても、発症するかどうかは確率的であるということです。
男女それぞれが、別の場所で遺伝子変異(塩基のならびの変異)を
起こしていても、その子どもは、それぞれのキャリアーであっても、
全く気がつかれないでいる。
ということもありえます。
しかし、作られるたんぱく質は、塩基が変異しているので、異常になっている。
だから、昔に比べて弱くなった？
そうして、塩基が変異している場所や、男女組み合わせが多くなっていけば、流産、死産、たんぱく質が正常に作られないことが増えるので
奇形や、発達障碍に見えるところが増える。
そういう風には考えられないでしょうか？
DNA(デオキシリボ核酸)は、どの細胞にも入っていて、RNA(リボ核酸)
というのが、DNAの塩基をコピーして、細胞分裂の時に働くんだそうです。いつ、どう分化していくかの命令はDNAが出す。
それで、口では、唾液アミラーゼ、すい臓ではインシュリンなどが
出るようになると、説明されていました。
RNAウィルスというのがあります。
RNAウイルス
レトロウイルス科
その後逆転写酵素が作用し、ウイルスRNAを鋳型にマイナス鎖DNAを合成する。そして合成されたマイナス鎖DNAを鋳型にプラス鎖DNAが合成され、一本鎖RNAが二本鎖DNAに変換される。
その後二本鎖DNAは宿主細胞のDNAに組み込まれ、プロウイルスと呼ばれる状態になる。プロウイルスは恒常的に発現している状態となっており、ウイルスRNAやメッセンジャーRNAが次々と合成されていく。メッセンジャーRNAはウイルス蛋白を合成させ、完成したウイルスは宿主細胞から発芽していく。
多くの方がお書きになっていることなのですが、
逆転写を起こし、塩基を変異させてしまうレトロウィルスや、それと同じような働きをするものが、ワクチン等に混ぜられて投与されていたのではないか？
そういう思いを強くしました。
(続く)